sma testi ne demek?

SMA (Spinal Musküler Atrofi), genetik bir hastalıktır. Vücutta kasların hareketinden sorumlu olan sinir hücrelerinin (motor nöronların) kademeli olarak yok olmasına neden olur. Bu da kas zayıflığına, atrofiye (kas küçülmesi) ve iskelet sisteminde sorunlara yol açar.

SMA'nın farklı tipleri vardır, bunların ciddiyet seviyeleri ve başlangıç yaşı farklılık gösterir:

• Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı): En şiddetli tiptir. Bebeklik döneminde başlar ve solunum problemleri, zayıf emme ve yutma gibi ciddi belirtilerle karakterizedir. Hayat beklentisi genellikle kısadır.
• Tip 2 (Orta şiddetli SMA): Çocukluk çağında başlar. Oturmayı öğrenme gecikmesi, yürüyememe ve artan kas zayıflığı görülür. Hayat beklentisi daha uzundur.
• Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı): Çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Yürüme yeteneği genellikle korunur ancak zamanla ilerleyici kas zayıflığı ve hareket kısıtlılığı görülür. Hayat beklentisi nispeten daha uzundur.
• Tip 4 (Yetişkin başlangıçlı SMA): Yetişkinlikte başlar ve daha yavaş ilerleyicidir. Belirtiler genellikle daha hafiftir.

SMA'nın nedeni:

SMA'nın temel nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) geni mutasyonudur. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için gerekli olan SMN proteininin üretiminden sorumludur. SMN1 genindeki mutasyonlar, SMN proteininin yetersiz üretimine veya hiç üretilmemesine neden olur. SMN2 geni, SMN proteininin az miktarda üretilmesine katkıda bulunur ancak SMN1 geninin eksikliğini tamamen telafi edemez.

Belirtileri:

SMA belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir ancak genellikle şunları içerir:

• Kas zayıflığı ve atrofisi
• Hareketlilik sorunları
• Yürüme ve oturma güçlüğü
• Solunum problemleri
• Yutma güçlüğü
• Kas spazmları
• Skolyoz (omurga eğriliği)

Tanı:

SMA tanısı, genetik testlerle konulur. Bu testler, SMN1 ve SMN2 genlerindeki mutasyonları tespit eder. Fizik muayene ve nörolojik incelemeler de tanıya yardımcı olur.

Tedavi:

SMA'nın şu anda kesin bir tedavisi yoktur, ancak tedavi seçenekleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Bunlar arasında:

• Nusinerşen (Spinraza): SMA'nın tüm tipleri için onaylanmış bir ilaçtır. Omurgaya enjekte edilir ve SMN proteininin üretimini artırır.
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bir gen terapisi ilacıdır ve özellikle SMA Tip 1'de etkilidir. Tek doz olarak uygulanır ve SMN1 geninin fonksiyonel bir kopyasını sağlar.
• Risdiplam (Evrysdi): Ağızdan alınan bir ilaç olup SMN proteininin üretimini artırır.
• Fizik tedavi, ergoterapi ve konuşma terapisi: Kas gücünü korumak, fonksiyonel yetenekleri geliştirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için önemlidir.
• Solunum desteği: Solunum problemlerinin yönetimi için gerekli olabilir.

SMA hakkında daha fazla bilgi için genetikçiler, nörologlar ve SMA uzmanlarıyla görüşmek önemlidir. Ayrıca SMA vakıfları ve destek grupları da bilgi ve destek sağlayabilir. Bu bilgi genel bir özettir ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Herhangi bir sağlık sorunu için mutlaka bir sağlık uzmanına danışmalısınız.