sma testi ne demek?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) testi, genetik bir hastalık olan SMA'nın teşhisinde kullanılan bir testtir. SMA, motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin kaybına neden olarak kas zayıflığına ve erimesine yol açar.

SMA testi genellikle aşağıdaki amaçlarla yapılır:

• Tanı Koymak: SMA belirtileri gösteren bebeklerde veya çocuklarda tanıyı doğrulamak için kullanılır.
• Taşıyıcılık Tespiti: Aile planlaması yapan çiftlerde, SMA genini taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için yapılır. Taşıyıcı bireylerde hastalık belirtisi görülmez, ancak çocuklarına geçirme riski taşırlar.
• Doğum Öncesi Tarama: Hamilelik sırasında, bebeğin SMA'lı olup olmadığını belirlemek için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi yöntemlerle elde edilen örnekler üzerinde yapılabilir.
• Yenidoğan Taraması: Bazı ülkelerde, SMA'yı erken teşhis etmek ve tedaviye erken başlamak amacıyla yenidoğan tarama programlarında yer almaktadır.

SMA testi genellikle bir kan testi ile yapılır. Kanda, SMA'ya neden olan SMN1 genindeki mutasyon araştırılır. Genetik test sonuçları, bireyin SMA hastası olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını gösterir. Bazı durumlarda, kas biyopsisi veya elektromiyografi (EMG) gibi ek testler de gerekebilir.